Sağlık

Türk biliminden "böbrek yetmezliği yapan gen" keşfi!

Türk biliminden "böbrek yetmezliği yapan gen" keşfi!



Nefrotik sendrom nedir?

Doç. Dr. Özaltın, çocukluk yaş grubunda sık görülen nefrotik sendromun, idrarda yoğun protein kaybı ve buna ikincil kan protein düzeyinde azalma, ödem ve kanda lipidlerin artışı ile karakterli bir hastalık olarak tanımlandığını belirtti.

Özellikle Türkiye'de böbrek yetmezliğine neden olan nefrotik sendromun akraba evlilikleri nedeniyle sık göründüğünü, hastalığın ileri aşamalarında diyaliz ve organ yetmezliğinin başladığına işaret eden Özaltın, hastaların bir bölümünün ise bu yönde bir şansı bile bulunmadığını, çok küçük yaşlarda böbrek yetmezliği nedeniyle kaybedildiğini belirtti.

Özaltın, çalışmada saptanan PTPRO geninin bozukluğunun böbrekten çok önem taşıyan "podosit"in sağlıklı fonksiyon görmesini engellediğini ispatladığını bildirdi.

"7 gen daha önce keşfedilmişti"

Çalışmalarından önce steroide dirençli nefrotik sendroma yol açan 7 genin daha bulunduğunu dile getiren Özaltın, bütün bu genler ile hastaların ancak yüzde 20'lik bir bölümünün açıklanabildiğini ve geri kalan kısmında altta yatan genetik nedenin bilinemediğini söyledi.

Ekiplerinin çekinik özellik gösteren aileler üzerinde çalışarak şu ana kadar hastalıktan sorumlu olduğu bilinmeyen PTPRO geninde mutasyonlar tanımladığını kaydeden Özaltın, şöyle konuştu:

"Diğer resesif genlerin aksine PTPRO mutasyonlarına sahip bireylerin tedaviden fayda görebileceği de bu çalışma ile ispatlandı. Bu durum, genetik tanının tedavideki önemini vurguluyor. Şu ana kadar tedaviye dirençli nefrotik sendromda podosit fonksiyonunu bozan genlerde mutasyon saptandığında tedavi sonlandırılmakta, hastaların yan etkileri yüksek ve pahalı ilaçları gereksiz yere kullanmaları önerilmemekte, diyaliz ve böbrek nakil planlamaları yapılmaktaydı.

Yayın tarihi: 01.07.2011
2382
dahafazlası
YORUMLAR
Veri politikasındaki amaçlarla sınırlı ve mevzuata uygun şekilde çerez konumlandırmaktayız. Detaylar için veri politikamızı inceleyebilirsiniz.