Mahmure

Sağlık

Çocuk Sağlığı

Down sendromunda erken teşhis çok önemli!

Down sendromunda erken teşhis çok önemli!

Bebek bekleyenlerin ve bebek sahibi olmak isteyenlerin down sendromunun nedenleriyle ilgili olarak bilmeleri gerekenler...

Sarı saç, mavi göz kadar doğal bir genetik oluşum olarak kabul edilen Down sendromu ülkemizde doğan her 10.000 bebekten birinde görülüyor. Hastalığı daha iyi anlayabilmek ve anne adaylarının dikkat etmeleri gereken noktaların altını çizebilmek için İstanbul Özel Hizmet Hastanesi Jin.Op.Dr. Meltem Eğilmez ile konuştuk.

Eğilmez özellikle down sendromunun anne karnında erken teşhis yöntemleri konusuna değindi.

Bebek bekleyenlerin ve bebek sahibi olmak isteyenlerin down sendromunun nedenleriyle ilgili olarak bilmeleri gerekenler nelerdir?

İnsan genetik kodlaması 23 çift kromozomla nesilden nesile taşınır.21 nolu kromozomun iki yerine üç adet olması sonucu fetusta oluşan anormalliklere Down Sendromu denilir. İleri anne ve baba yaşı en sık rastlanan neden olmakla birlikte kromozomları etkileyen dış faktörlerin( röntgen ışınları, manyetik alanlar, bilinçsiz ilaç kullanımı v.b.) giderek yoğunlaştığı günümüzde genç çiftlerde de azımsanmayacak oranda Down Sendromlu bebeklere rastlanmaktadır.

Genetik durumun dışında bu durumu tetikleyen faktörler nelerdir?

Hastalık tamamen genetik kökenli olup bebeğin anne karnında oluştuğu ilk gün genetik tablosu ile belirlenmektedir. Yumurta ve spermin genetik yapısını etkileyebilecek her türlü etken hastalığın oluşmasında rol oynayabilir.

Down sendromu yapılan bazı testler ile bebek anne karnında iken tespit edilebiliyor. Bu testten biraz bahsedebilir miyiz?

Bu konuda çok uzun yıllardan beri kullanılan Üçlü Test ,gebeliğin 15-20. haftaları arasında uygulanır. Ultrasonografi bulguları, bazı hormon düzeyleri ve anne yaşının bir formüle uygulanması ile ortaya çıkan risk değerlendirmesidir. Tıbbın ilerlemesine paralel olarak daha erken dönemde ( 11-14. hafta) tanı imkanı sağlayan İkili Test ve daha yüksek oranda hastalığı tespit edebilen Dörtlü Testlerde günümüzde kullanılmaktadır. Ayrıca gebeliğin 15. haftasından itibaren uygulanan detaylı ultrasonografik incelemelerde hastalığın fizik bulgularına rastlanabilmektedir.

Kesin bir tespit söz konusu mudur?

Diğer soruda anlattığım gibi testlerin hepsi sadece risk oranı saptamakta kullanılır. Kesin tanı ise bebeğin plasentasından( CVS) yada içinde bulunduğu amnios mayiinden( Amniosentez) örnek alınarak yapılan kromozom analizleri ile konulur. CVS ile 9-11. haftalarda , Amniosentez ile en erken 14. gebelik haftasında örnekleme yapılarak tanı konulabilir. Genetik testler oldukça karmaşık ve uzun süre gerektiren testler olduklarında örnek alınmasından yaklaşık 2-3 hafta sonra sonuca ulaşılır.

Down Sendromunun erken teşhisi ile tedavi olanağı doğuyor mu?

Bu sorunun yanıtı maalesef hayır. Erken tanının aileye tanıdığı iki olanak var. Eğer teşhis yaşam sınırı olan 22. gebelik haftasından önce konulmuşsa gebelik sonlandırılabilir. Aile gebeliğin devamına karar vermişse ne ile karşılaşacakları ve doğacak olan özürlü bebekleri için neler yapabileceklerini öğrenecek zaman kazanırlar.

Down sendromlu bir bebeğe sahip olacak annelere bunu açıklarken zorluk çekiyor musunuz? Annelerden nasıl bir tepki alıyorsunuz?

Mesleğimin en zor yanlarından biri özürlü bir bebekleri olacağını bir aileye açıklamaktır. Tanı koydurucu test ile teşhis arasında ailenin hastalığı yeterince araştırmasına yetecek zaman olduğundan aileler genellikle kararlarını vermiş olarak gelirler karşımıza. Bir anne olarak böyle bir sonucu açıklamak ve kararlarını tartışmak beni de çok üzüyor gerçekten.

1929
dahafazlası
YORUMLAR
Veri politikasındaki amaçlarla sınırlı ve mevzuata uygun şekilde çerez konumlandırmaktayız. Detaylar için veri politikamızı inceleyebilirsiniz.