Mahmure

Sağlık

Çocuk Sağlığı

Bir damla kan hayat kurtarıyor

Bir damla kan hayat kurtarıyor

Kalıtsal bir metabolik hastalık olan ve çocukta zeka geriliği gibi rahatsızlıklara neden olan Fenülketonürinin çocuktan alınan bir damla kan ile belirlenebildiği kaydedildi.

Uzmanlar, bu hastalığın önüne geçebilmek için öncelikle akraba evliliklerine son verilmesi gerektiğini belirtiyor.

Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Beslenme ve Diyatetik Bölümü Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gülden Köksal, yaptığı açıklamada, fenülketonürinin toplum tarafından yeterince bilinmediğini belirtti.

Fenilketonürinin akraba evliliklerinden kaynaklı metabolik bir hastalık olduğunu belirten Köksal, bu hastalıkla doğan çocukların proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir aminoasidi metabolize edemediklerini, kanda artan fenilalanin ve artıklarının çocuğun gelişmekte olan beynini zedelediğini kaydetti.

Hastalığın ancak 5-6 aydan sonraki dönemde anlaşılabildiğine dikkat çeken Köksal, "Fenilketonürili çocuğun anne ve babasında fenilalanin hidroksilaz enzimi yapımından sorumlu biri normal biri bozuk iki gen vardır. Anne ve babasından bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır.

Anne ve babasından bir bozuk gen alan çocuk ise anne ve babası gibi hastalığı taşır, ancak hastalık belirtisi göstermez. Anne ve babasının her ikisinden de sağlam genleri alan bir çocuk ise tamamen sağlıklıdır. Anne ve baba taşıyıcı olduğunda her çocuğun fenilketonüri olma olasılığı yüzde 20 gibi yüksek değer taşır" diye konuştu.

Köksal, hareketlerini kontrol edemeyen, kafası dar olan, idrarı fare idrarı gibi kötü kokan çocukların ailelerinin hemen doktora başvurması gerektiğini söylerken, bunların hastalığın ilk belirtileri olduğunu anlattı.

Amerika'da ve bir çok Avrupa ülkesinde hastalığın 10 - 20 bin yenidoğanda bir görülmesine karşın, Türkiye'de 3-4 bin yenidoğanda bir görüldüğüne dikkat çeken Köksal, Türkiye'de her yıl 350-400 çocuğun bu hastalıkla doğduğunu bildirdi.

Köksal, Türkiye'de akraba evliliğinin fazla olması nedeniyle bu hastalığın sık görüldüğünü vurguladı..

Hastalığın erken teşhisi halinde tedavi edilebileceğini kaydeden Köksal, "Tedavide genel ilke gıdalar ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır.

Tedavi en az beyin dokusunun en hızlı geliştiği hayatın ilk 8-10 yılı boyunca çok iyi şekilde uygulanmalıdır" diye konuştu. Bebeğin doğumundan 24 saat sonra özel bir filtre kağıdına alınan 2 damla kan ile teşhisin mümkün olacağını belirten Köksal, Avrupa ülkelerinde yenidoğan bebeğin fenilketonüri yönünden tarandığını belirtti.

Köksal, "Hastalığın erken teşhis ve tedavisi halinde çocuk normal zeka gelişimini sürdürür. Kendi kendine yetebilir. Tedavisi geç yapılan çocuklar sürekli epilepsi nöbetleri geçiriyor. Yürüyemeyen, kendi kendine yetemeyen ve geri zekalı çocuklar oluşuyor" diye konuştu.
935
dahafazlası
YORUMLAR
Veri politikasındaki amaçlarla sınırlı ve mevzuata uygun şekilde çerez konumlandırmaktayız. Detaylar için veri politikamızı inceleyebilirsiniz.