Mahmure

Magazin

Magazin Gündemi

"Bebeğimiz normal olacak mı?" korkusuna son

"Bebeğimiz normal olacak mı?" korkusuna son

Bebek bekleyen çiftlerin, "Bebeğimiz normal olacak mı?" endişesi, ailelere doğum öncesi, hatta hamile kalmadan önce verilen genetik danışma hizmetiyle en aza iniyor.

İstanbul Üniversitesi (İÜ) Çocuk Sağlığı Enstitüsü Tıbbi Genetik Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Memnune Yüksel Apak, bilim dalının 1985 yılında kurulduğunu hatırlatarak, o tarihten bu yana hasta ve ailelerine genetik konsültasyon ve danışma hizmeti verdiklerini anlattı.

Başta doğumsal anomaliler olmak üzere kalıtsal hastalıklar ve kromozom anomalileri nedeniyle başvuran hasta ve ailelerine yönelik incelemeler yaptıklarını belirten Prof. Dr. Apak, genetik hastalıklarda riskli aileler ve bireyler belirlendiğini, böylece erken prenatal (doğum öncesi) tanı olanaklarının sunulabildiğini kaydetti.

Prof. Dr. Apak, Prenatal Tanı ve Araştırma Merkezi`nin (PRETAM), kurulduğu 1989`dan bu yana yılda ortalama 800-1000 aileye hizmet verdiğini dile getirerek, ailelere genetik danışma verildikten ve gerekli incelemeler tamamlandıktan sonra çeşitli yöntemlerle doğum öncesi tanının konulduğunu bildirdi.

"Yeni doğan bebeklerin yüzde 2-3`ünde, önemli bir bölümü genetik bozukluklara bağlı doğumsal anomaliler görülüyor. Genetik bir hastalığa yakalanma riski bazı ailelerde çok daha yüksektir" diyen Prof. Dr. Apak, özellikle 35 yaşından sonra hamile kalanlar ya da ailesinde hasta çocuk bulunanlara genetik danışma verdiklerini ifade etti.

Risk yüksek olsa da
Genetik hastalık için kimlerin riskinin yüksek olduğunu, o ailedeki hasta ve sağlıklı görünen bireylerde yapılan incelemeler ve taramalarla saptadıklarını ifade eden Prof. Dr. Apak, Down Sendromu yada zihinsel özre yol açan "Frajil X Sendromu" gibi riskler taşıyan bir ailenin çocuk yapmaktan kaçınabileceğine dikkati çekti.

Prof. Dr. Apak, şunları kaydetti: "Risk yüksek olsa da çocuk sağlıklı olabilir. Riskli gebelerde bebeğin sağlıklı olma şansı yüzde 50-99`dur. Bu nedenle doğum öncesi tanı çok önemli. Böylece, riskli gebelik nedeniyle çocuk sahibi olmaya cesaret edemeyen veya tüm gebelik boyunca endişe ve korku içinde olacak bir annenin rahatlatılmasıdır. Doğum öncesi tanı yöntemleri uygulanarak, anne karnındaki bebekte yaşamla bağdaşmayan ağır anomaliler saptandığında, ailenin isteği durumunda yasal süre içinde gebelik sonlandırılabilir."

Kalıtsal nedenlere bağlı zihin özürleri arasında en sık görülenlerden birinin "Frajil X Sendromu" olduğunu dile getiren Prof. Dr. Memnune Yüksel Apak, şöyle devam etti: "Bir ailede tek bir çocukta bile bu sendrom saptandığında, o ailenin ve yakın akrabalarının doğacak çocuklarında sendromun ortaya çıkma riski önemli oranda artıyor. Frajil X Sendromu, tümüyle sağlıklıolan taşıyıcı aile bireyleri ile kuşaktan kuşağa geçebilmekte ve ürkütücü genetik sınırları en uzak akrabalara dahi ulaşabilmektedir."

Doğuştan anomalilerin yüzde 70`inin genetik nedenlere bağlı olduğunu kaydeden Prof. Dr. Apak, bunların önemli bir kısmının bir sonraki çocukta tekrarlanabildiğini, bundan dolayı da hastalığın nedeninin bilinmesi gerektiğini anlattı.

Prof. Dr. Apak, Türkiye`deki genetik danışma merkezlerinin sayısının az olduğuna da işaret ederek, "Bu tip merkezlerden İstanbul`da 10, Türkiye`de de en az 60 tane olması lazım. Çünkü Türkiye`de, akraba evlilikleri nedeniyle genetik hastalıklar çok fazla" dedi.
(aa)
412
dahafazlası
YORUMLAR
Veri politikasındaki amaçlarla sınırlı ve mevzuata uygun şekilde çerez konumlandırmaktayız. Detaylar için veri politikamızı inceleyebilirsiniz.